郑大一附院住院医师规范化培训2019年招生简章
郑州大学第一附属医院住院医师规范化培训2019年招生简章为落实国务院七部委《关于建立住院医师规范化培训制度的指导意见》(国卫科教发【20 ...
完成1例苯丙酮尿症产前诊断
近日,完成1例经典型苯丙酮尿症产前诊断,孕妇来自内蒙古,羊膜腔穿刺后,经过连锁分析,DNA测序分析,证实胎儿带有苯丙酮尿症致病基因突变 ...
成功开展国际首例遗传性侏儒产前基因诊断
在郑州大学医学伦理委员会指导下,经郑州大学第一附属医院院办公会批准,妇产科和小儿内科联合成功开展一例X-连锁迟发型骨骺发育不良产前基 ...
经典型苯丙酮尿症产前基因诊断顺利完成
2006年2月,我室完成一例经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断。申请人已有一儿子为经典型苯丙酮尿症患者,2005年9月再次怀孕来实验室申请产前诊 ...
完成一例进行性肌营养不良产前诊断
实验室于2007年1月24日完成本年度首例产前诊断。 该家系为进行性肌营养不良家族,孕妇来自广东,于孕23周时来我院请求进行产前诊断 ...
产前诊断中心率先开展胎儿全外显子组测序(WES)
为满足广大孕妇、患者和医生的需求,产前诊断中心率先开展胎儿全外显子组测序(WES),结合染色体微缺失微重复(CNV)检测,是一种近乎全基 ...
‘’脑瘫”原来是罕见遗传病!全外显子组测序显神威
近日,郑大一附院遗传与产前诊断中心采用全外显子组测序技术对一例脑瘫伴智力低下的男性患儿进行了明确的基因诊断,为这个家庭8年来漫长而 ...
我们的祖先如何从非洲来到东亚
摘要: 人类分子遗传学的研究成果支持人类走出非洲的学说,即生活在地球上的现代人类均是约5万年至10万年前走出非洲的史前人类的后裔。那么 ...
低价致病基因检测技术
创立仅三年时间的硅谷新秀Counsyl Inc 以其低成本的基因测试技术获得科技创新奖(Innovation Award)铜奖,该技术能够检测出准父母可能携 ...
美研究人员发现杜氏肌营养不良病因新机制
摘要: 美国北卡罗来纳州大学Chapel Hill医学院的科学家们在对杜氏肌营养不良症患者进行基因治疗临床实验时发现某些患者甚至在接受基因治 ...
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